Seltene Erkrankungen stellen Ärzte und Patienten vor große Herausforderungen. Etwa 8.000 davon gibt es. Die meisten sind angeboren und einige so selten, dass die Wahrscheinlichkeit, einen betroffenen Patienten jemals in der eigenen Praxis zu sehen, gegen null geht.^[1] Zusammengenommen leiden aber vermutlich etwa vier Millionen Menschen in Deutschland unter einer seltenen Erkrankung.^[1] Die Symptome sind oft unspezifisch und gerade kleine Patienten, erst recht Neugeborene und Säuglinge, können ihre Beschwerden nicht artikulieren. Die Folge: Eine Diagnose lässt meist lange auf sich warten, die Erkrankungen schreiten weiter voran, betroffene Kinder entwickeln oftmals geistige und körperliche Behinderungen, vielfach enden die Erkrankungen unerkannt sogar tödlich.^[2]

Aminosäuren, Fettsäuren oder Zucker sammeln sich im Körper an

Um das zu verhindern, ist eine frühzeitige Diagnose entscheidend. Dazu gibt es seit mehr als 40 Jahren in Deutschland das flächendeckende Neugeborenenscreening. Was Ende der 1960er Jahre mit der Phenylketonurie begann, umfasst heute dreizehn Stoffwechsel- und Hormonstörungen:^[3]

• Adrenogenitales Syndrom
• Ahornsirupkrankheit
• Biotinidasemangel
• Carnitinstoffwechseldefekte
• Galaktosämie
• Glutaracidurie Typ I
• Hypothyreose
• Isovalerianacidämie
• Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
• Long-Chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
• Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
• Mukoviszidose
• Phenylkentonurie und Hyperphenylalaninämie

Genetische Veränderungen führen bei den untersuchten Stoffwechselerkrankungen dazu, dass Enzyme, die für den Abbau bestimmter Nährstoffe und Stoffwechselzwischenprodukte zuständig sind, nicht oder nicht ausreichend aktiv sind. Amino- und Fettsäuren sowie Zucker können nicht mehr abgebaut, Vitamine nicht adäquat genutzt werden.

Diätetische Maßnahmen wichtiger Teil der Behandlung

Die gute Nachricht: Durch diätetische Maßnahmen, Ernährungsumstellungen und -supplementierung kann den Erkrankungen oftmals effektiv entgegengewirkt werden, sodass sich die Prognose der betroffenen Kinder seit Einführung des Screenings erheblich verbessert hat.^{[4 ; 5 ; 6]} Beim Biotinidasemangel kann zum Beispiel durch hochdosierte Biotin-Gabe behandelt werden, bei der Phenylketonurie durch die Vermeidung von Speisen, die die Aminosäure Phenylalanin enthalten. Auch bei der Behandlung der Mukoviszidose spielt die Ernährung eine wichtige Rolle. Durch die eingeschränkte Funktion der Bauchspeicheldrüse leiden die Betroffenen oft an Untergewicht.^[7] Um ein normales Gewicht zu halten, spielt eine energiereiche Ernährung daher eine wichtige Rolle bei der Therapie.

Entscheidend für den Erfolg all dieser Maßnahme: Jede Menge Disziplin bei Eltern und Kindern, denn gerade die ersten Lebensjahre sind entscheidend für Wachstum und Gehirnentwicklung.

Jenseits des Screenings: Breite Differentialdiagnostik erforderlich

Das Neugeborenenscreening wurde über die Jahre stetig erweitert – zuletzt um die Untersuchung auf Mukoviszidose.^[8] Dennoch gibt es noch zahlreiche weitere seltene Erkrankungen, die sich bereits im Kindesalter zeigen. Bei unklaren Symptomen ist deshalb der diagnostische Spürsinn und ein offener Blick des Arztes bei möglichen Differentialdiagnosen gefragt.