Seit September 2016 werden in Deutschland alle Neugeborenen auf Mukoviszidose untersucht. Das Neugeborenen-Screening ist die Basis einer frühzeitigen Therapie und somit einer besseren Prognose der CF.

Screening in drei Stufen

Das Screening erfolgt mit einem sequenziellen, dreistufigen Test (meist anhand einer Fersenblutprobe) zwischen der 36. und 72. Lebensstunde:

  1.      IRT-Test (Immunreaktives Trypsin)
  2.      PAP-Test (Pankreatitis-assoziiertes Protein)
  3.      Gentest

Als positives Ergebnis gelten ein besonders hoher IRT-Wert oder erhöhte IRT- und PAP-Werte und mindestens eine Genveränderung. Bei Neugeborenen mit positivem Resultat sollte möglichst rasch eine Überweisung in eine zertifizierte Mukoviszidose-Einrichtung veranlasst werden. Hier wird die Diagnose CF zuverlässig und schnell verifiziert, so dass die ungewisse Wartezeit für Eltern so kurz wie möglich gehalten werden kann.

Zur Bestätigung der Verdachtsdiagnose werden dort der Schweißtest bzw. bei nicht eindeutigen Ergebnissen des Schweißtests ein erneuter Gentest durchgeführt.

Symptomatik der Mukoviszidose

Vor allem Atmung und Verdauung werden durch CF stark beeinträchtigt. Zu den Kennzeichen der CF gehört, neben chronischen oder rezidivierende Infektionen der Lunge, die exokrine Pankreasinsuffizienz

Mangelernährung – ein Problem bei pädiatrischen CF-Patienten

Bei mehr als 30 % der Kinder mit CF wird Mangelernährung beobachtet. Die Ursachen hierfür sind zum einen ein erhöhter Grundumsatz infolge von Infektionen, Husten und intensivierter Atemtätigkeit.

Literaturquellen

Hier finden Sie das Quellenverzeichnis zum Therapiegebiet Mukoviszidose.

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